Tomija Staniforda vec godinama muci isti problem - on ne može, ma šta radio, da dobije nijedan kilogram koji mu je, sasvim ocigledno, potreban.Britanskom biciklisti Tomu Stanifordu (23) dijagnostifikovan je MDP sindrom, od koga, koliko je poznato, pati svega osam ljudi na svetu. Bolest je posledica mutacije gena koja aktivira niz poremecaja koji naizgled nemaju nikakve veze sa njom: gubitak kilograma, dijabetes tipa 2 i koštanu fuziju (srastanje kostiju).
Tom je roden sa normalnom težinom, ali je u detinjstvu i tinejdžerskom uzrastu izgubio svu masnocu na licu i udovima. Zbog nedostatka prirodne telesne “izolacije”, ima rane na stopalima i izložen je povecanom riziku od preloma kostiju.
Zbog bolesti, Tom ima neobicno visok nivo masti u krvi, kao da je gojazan, pa je dobio dijabetes tipa 2. U detinjstvu mu je oslabio sluh i zbog toga mora da nosi slušni aparat.
Tom se nada da ce mu postavljanje dijagnoze omoguciti da bude povljnije klasifikovan na paraolimpijskim igrama u Rio De Žaneiru 2016. godine.
"Možemo da vodimo relativno normalan život"
" Na neki nacin, identifikovanje sindroma iza simptoma koje imam i nije preterano važno - na kraju krajeva, to je samo ime - ali je dobro znati da ima još ljudi koji pate od iste bolesti i da možemo da vodimo relativno normalan život", kaže on.
"Ono što bi moglo da bude važno jeste da mi to omogucava da budem adekvatno klasifikovan uoci takmicenja i samim tim ne budem neopravdano u zaostatku u odnosu na druge takmicare. Nadam se da cu moci da predstavljam Veliku Britaniju na Paraolimpijskim igrama 2016. i da ce dijagnoza povecati moje šanse", kaže on.
MDP je izuzetno retka i složena bolest, koju izaziva mutacija gena POLD1, zbog koje se povecava nivo defektnog enzima znacajnog za replikaciju DNK.
